颅内生殖细胞肿瘤是多发于儿童的性腺外的罕见肿瘤，又分为纯生殖细胞瘤和含合体滋养层巨细胞的生殖细胞瘤，后者包括胚胎性癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤、畸胎瘤恶变、混合性生殖细胞肿瘤。发病隐匿，临床表现多样，与肿瘤发生的部位、大小及性别相关，早期常有尿崩症、性早熟及其他垂体机能低下的表现，少数有偏瘫、视力障碍等神经精神症状。诊断主要依据临床表现、肿瘤标志物、颅脑影像学、试验性放化疗的反应性及病理活检。由于病理活检为有创性检查，目前多采用临床诊断方式行试验性放化疗。大多数颅内生殖细胞肿瘤对放、化疗敏感。
