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1月婴儿莫名脑血肿 爸妈基因突变作怪

时间:2018-05-10 11:07来源:未知 作者:三博福能


 准妈妈都知道叶酸可以预防胎儿先天性神经管畸形。但叶酸究竟要吃几个月,科学依据是什么?
    孕期补充什么营养,有助于宝宝的神经发育?
    生了一个孩子患有脑肿瘤,生二孩会不会有问题?如何生个健康的二孩?
……
    这些老百姓日常关心的小儿神经外科的各种问题,4月24日,在福州召开的第四届中国小儿神经外科先天性疾病的新进展学习班(国家级 I 类继续教育项目)上,专家们对小儿神经外科先天性疾病的孕前评估、孕中预防、产前评估、出生后治疗给出了答案。
 
全国80多名医生来福建“取经”
    此次,第四届中国小儿神经外科先天性疾病的新进展学习班(编号:2018-04-04-265(国)在福建三博福能脑科医院举行,为期 5 天,为国家级 I 类继续教育项目,授予1类继续教育学分9 分。
    据悉,本次学习班共80多人参加,18人授课,辐射范围覆盖全国40多家医院。
    24日,简短的开班仪式后,主办人首都医科大学三博脑科医院副院长神经外科主任医师林志雄教授就《小儿神经外科先天性疾病分类法及新认识》、《小儿神经外科先天性肿瘤治疗的新进展》、《小儿蛛网膜囊肿新认识》做了精彩讲座,同时进行了手术演示。
 
   当天,来自湘雅医院的神经外科学博士、中国医师协会脑胶质瘤委员会小儿学组委员赵杰跟学员们分享了《结节性硬化的特征及处理策略》。
1月婴儿莫名脑血肿 爸妈基因突变作怪
     林志雄教授介绍,鉴于先天性疾病的本身特点,结合现代医学成就,本期学习班在授课时强调遗传学背景与分子生物学特征及影像学特征、病理生理、自然病史、临床表现、病情评估、并介绍治疗原则,
    包括手术指征以及手术方式、手术要点及并发症。
    福建医科大学附属第一医院神经内科主任医师、福建省抗癫痫协会名誉会长、福建省神经病学研究所副所长许国英教授以《儿童良性癫痫伴中央颞区棘波》为课题与大家进行了交流。   
“既往经验还是太局限了,这样的交流让我们很有收获。特别是林志雄教授给我们带来了很多教科书以外的知识,关注先天性肿瘤发生节点有助于打开医生的治疗思路。”赵杰博士表示。
 
大多数小儿神经外科先天性疾病可以预防
    当天在学习班上,林志雄教授指出,小儿神经外科先天性疾病分类目前有5种常用的分类方法,每一种都各有优缺点。
    其中,他表示,按发育阶段分类(Volpe分类法)覆盖了婴儿期的神经系统发育,有利于医生进行预防与干预。比如,大脑神经元的增殖分化、组织生成是在孕龄2-4月 完成,因此要预防先天性神经管畸形,那么吃叶酸就要从孕前3个月吃到孕期4个月,即要吃7个月。
    经常有人问林教授,“孕期吃什么,有助于宝宝的神经发育?”对此,他指出,根据大脑发育的特点,最好的是补充鸡蛋等蛋制品,特别是蛋黄。鸡蛋黄含有丰富的卵磷脂、甘油三酯、胆固醇和卵黄素,对神经的发育有重要作用。出生6个月后,大脑神经元细胞的组建,6个月到成人之前都是髓鞘形成、成熟的时期,因此这个阶段,孩子也可以从鸡蛋中摄取相关的营养。不过,具体的量是多少,暂无相关研究数据。
    在学习班上,林教授还分享了一些病例。其中,他此前曾接诊了一名患儿,1个月大,硬膜下血肿,多方检查不明其原因,最后进行基因测序分析,结果显示是父母的基因突变造成的。这个病的发病率只有百万分之一,但就是这么凑巧,两个人结婚,子女会100%发病,因此二人就不适合再生育二孩。
    “小儿神经系统常见疾病除颅脑损伤,多属于先天性疾病,其中脑血管病、功能性疾病及部分肿瘤也归属先天性疾病。”在学习班上,林志雄教授指出,实际上大多数小儿神经外科先天性疾病可以预防和治疗。
    “今后10年,我有一个目标也是梦想,就是希望建立中国小儿神经先天肿瘤的基因图谱库。”林教授说。不过,他也坦言,目前神经系统发育畸形的分类是一个待解决的难题,面临的困难重重。但如果没有一个更加科学分类系统,我们将无法得到诸如预后、优化的治疗方案、未来的病人患病机率之类的信息。因此,未来小儿神经外科的专家们将致力于根据先天性疾病关键分子事件对疾病进行划分,以便进行孕前评估、孕中预防、产前评估、出生后治疗。

福建三博福能脑科医院

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